Генетик
Главная / Наши специалисты / ГенетикКонсультация врача генетика
В медицинском центре ЭндоМедЛаб в Ярославле ведет приём врач генетик - специалист, который занимается выявлением хромосомных нарушений, диагностированием и лечением наследственных патологически процессов. Его консультация особенно важна при планировании рождения ребенка - он проведет необходимые своевременные мероприятия по профилактике прерывания беременности и возникновения различных патологий.
Компетенция врача генетика
В полномочия врача генетика входит:
- оценивание функциональной и структурной геномики (молекулярной генетики);
- изучение позитивной и негативной евгеники (наследственного здоровья пациента);
- составление родословной;
- установление грамотного диагноза;
- рассмотрение наследственных рисков развития той или иной генетической патологии;
- определение вероятности развития рецидива заболевания;
- проведение обследования будущих родителей, с помощью которого возможно выявить хромосомные перестройки - биохимических тестов, диагностику хромосомного набора, ДНК-исследование.
Какие болезни лечит генетик?
Специалист, занимающийся изучением генетического происхождения заболеваний, лечит не заболевания отдельно взятого органа человека, а выявляет его генетическое происхождение. В сферу деятельности врача-генетика входят:
1. Аутосомно-рецессивные аномалии.
2. Трисомии.
3. Генетические мутации.
4. Наследственная предрасположенность к формированию алкоголизма.
5. Хромосомные патологии.
6. Различные синдромы (комплексы клинических симптомов патологических процессов с единым патогенезом):
1. Аутосомно-рецессивные аномалии.
2. Трисомии.
3. Генетические мутации.
4. Наследственная предрасположенность к формированию алкоголизма.
5. Хромосомные патологии.
6. Различные синдромы (комплексы клинических симптомов патологических процессов с единым патогенезом):
- Дауна;
- Эдвардса;
- кошачьего крика;
- Патау;
- умственной отсталости;
- Марфана;
- адреногенитальный;
- Элерса-Данло;
- дистрофическая миотония;
- Клайнфелтера;
- муковисцидоз;
- нейро-фиброматоз;
- Шерешевского-Тернера;
- гипер-холестеринемия;
- Вольфа-Хиршхорна.
Когда нужно обращаться к генетику?
Консультация квалифицированного специалиста необходима при:
- наличии в анамнезе у беременной женщины бесплодия, рождения мертвых младенцев, самопроизвольных выкидышей;
- браке между близкими кровными родственниками;
- возрасте будущей матери старше 40 лет;
- рождении в семье детей с генетическими патологиями;
- наличии в семье одного из будущих родителей наследственных аномалий развития;
- применении сильнодействующих медикаментозных препаратов либо влиянии радиоактивного излучения на ранних сроках беременности.
Как проходит прием у генетика
Прием врача генетика состоит из следующих этапов:
- Сбор анамнеза и уточнение диагноза. Врач использует различные методы исследования, что бы опровергнуть или подтвердить подозрение на наследственное заболевание. Также специалист может уточнить патологии у ближайших родственников пациента.
- Прогноз. На данном этапе врач генетик разъясняет пациенту природу выявленного заболевания на основании типа определенного наследования (моногенного, хромосомного или мультифакторного).
- Заключение пациенту выдается в письменной форме с указанием прогноза здоровья потомства семьи. Врач оценивает риски появления ребенка с патологиями и сообщает об этом родителям.
- Рекомендации. Врач дает совет семье, стоит ли планировать рождение ребенка с патологиями, с учетом продолжительности его жизни и рисков для здоровья родителей. Супруги самостоятельно принимают решение о том, рожать или нет ребенка.
Методы генетических исследований
В своей профессиональной деятельности врач генетик использует следующие диагностические методики:
- генетический скрининг - выявление популяций генотипов;
- карио-типирование супругов - изучение аномалий человеческих хромосом;
- допплерометрию - определение патологий сосудов внутренних органов с помощью специального УЗИ;
- цитологическое исследование биологического материала, полученного при биопсии полости матки;
- специфические биохимические тесты материнской сыворотки, позволяющие выявить отклонения пренатальных маркеров.
© ООО «Центр диагностики ЭндоМедЛаб» 2013 - 2020- Все права защищены
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
** Размещенная на сайте информация и прейскурант не являются публичной офертой.