Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
ЭндоМедЛаб-Ярославль г. Ярославль, улица Некрасова, 34/76 Список анализов
Лаборатория ЭндоМедЛаб принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Перезвоните мне
        Медцентр - (4852) 74-5001
   Лаборатория -(495) 627-6103
Вход в систему
Запомнить меня
Забыли пароль?

Генетик

Главная / Наши специалисты / Генетик

Консультация врача генетика


В медицинском центре ЭндоМедЛаб в Ярославле ведет приём врач генетик - специалист, который занимается выявлением хромосомных нарушений, диагностированием и лечением наследственных патологически процессов. Его консультация особенно важна при планировании рождения ребенка - он проведет необходимые своевременные мероприятия по профилактике прерывания беременности и возникновения различных патологий.

Компетенция врача генетика


Прием врача генетика
В полномочия врача генетика входит:
  • оценивание функциональной и структурной геномики (молекулярной генетики);
  • изучение позитивной и негативной евгеники (наследственного здоровья пациента);
  • составление родословной;
  • установление грамотного диагноза;
  • рассмотрение наследственных рисков развития той или иной генетической патологии;
  • определение вероятности развития рецидива заболевания;
  • проведение обследования будущих родителей, с помощью которого возможно выявить хромосомные перестройки - биохимических тестов, диагностику хромосомного набора, ДНК-исследование.
Врач должен разъяснить обратившимся к нему пациента суть всех проблем - наличие наследственных факторов и рисков вероятности возникновения патологических процессов в организме.

Какие болезни лечит генетик?


Специалист, занимающийся изучением генетического происхождения заболеваний, лечит не заболевания отдельно взятого органа человека, а выявляет его генетическое происхождение. В сферу деятельности врача-генетика входят:

1. Аутосомно-рецессивные аномалии.

2. Трисомии.

3. Генетические мутации.
Генетика
4. Наследственная предрасположенность к формированию алкоголизма.

5. Хромосомные патологии.


6. Различные синдромы (комплексы клинических симптомов патологических процессов с единым патогенезом):
  • Дауна;
  • Эдвардса;
  • кошачьего крика;
  • Патау;
  • умственной отсталости;
  • Марфана;
  • адреногенитальный;
  • Элерса-Данло;
  • дистрофическая миотония;
  • Клайнфелтера;
  • муковисцидоз;
  • нейро-фиброматоз;
  • Шерешевского-Тернера;
  • гипер-холестеринемия;
  • Вольфа-Хиршхорна.

Когда нужно обращаться к генетику?


Когда обращаться к генетику
Консультация квалифицированного специалиста необходима при:
  • наличии в анамнезе у беременной женщины бесплодия, рождения мертвых младенцев, самопроизвольных выкидышей;
  • браке между близкими кровными родственниками;
  • возрасте будущей матери старше 40 лет;
  • рождении в семье детей с генетическими патологиями;
  • наличии в семье одного из будущих родителей наследственных аномалий развития;
  • применении сильнодействующих медикаментозных препаратов либо влиянии радиоактивного излучения на ранних сроках беременности.

Как проходит прием у генетика


Прием врача генетика состоит из следующих этапов:
  1. Сбор анамнеза и уточнение диагноза. Врач использует различные методы исследования, что бы опровергнуть или подтвердить подозрение на наследственное заболевание. Также специалист может уточнить патологии у ближайших родственников пациента.
  2. Прогноз. На данном этапе врач генетик разъясняет пациенту природу выявленного заболевания на основании типа определенного наследования (моногенного, хромосомного или мультифакторного).
  3. Заключение пациенту выдается в письменной форме с указанием прогноза здоровья потомства семьи. Врач оценивает риски появления ребенка с патологиями и сообщает об этом родителям.
  4. Рекомендации. Врач дает совет семье, стоит ли планировать рождение ребенка с патологиями, с учетом продолжительности его жизни и рисков для здоровья родителей. Супруги самостоятельно принимают решение о том, рожать или нет ребенка.
Своевременное обращение семейной пары за консультацией этого врача для правильного планирования рождения ребенка поможет предупредить развитие тяжелых врожденных аномалий, а также сохранить физическое и психологическое здоровье будущих родителей и малыша.

Методы генетических исследований


В своей профессиональной деятельности врач генетик использует следующие диагностические методики:
  • генетический скрининг - выявление популяций генотипов;
  • карио-типирование супругов - изучение аномалий человеческих хромосом;
  • допплерометрию - определение патологий сосудов внутренних органов с помощью специального УЗИ;
  • цитологическое исследование биологического материала, полученного при биопсии полости матки;
  • специфические биохимические тесты материнской сыворотки, позволяющие выявить отклонения пренатальных маркеров.
Инвазивные диагностические процедуры назначаются только в тяжелых случаях, так как инструментальные исследования могут оказать негативное воздействие на здоровье будущего младенца.