Скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра беременности назначают с целью подтверждения или исключения дефектов развития плода, при котором проводится расчет риска возникновения врожденных генетических и хромосомных патологий, таких как полиплоидия (многократные изменения в ДНК клеток) и синдромы:

• Дауна;
• Патау;
• Эдвардса;
• Карнелии де Ланж;
• Смита-Лемли-Опица;
• Тернера-Шерешевского.

Оптимальный срок проведения второго скрининга - с 15 по 19 акушерскую недели. Итоговые данные ультразвукового и биохимического исследований предоставляют информацию о состоянии плода в утробе матери.

При проведении скрининга 2 триместра исследуют концентрацию в крови женщины следующих биологически активных веществ, ассоциированных с беременностью:

• Бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) - его вырабатывают плодные оболочки зародыша и плацента. Изменение показателей этого гормона указывает на риск рождения ребенка с хромосомными патологиями - синдромами Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса.
• Альфа-фетопротеина - специфичного белка, который продуцирует эмбрион. Является маркером аномалий развития плода - врожденного недоразвития пищевода, некроза гепатоцитов, пупочной грыжи, синдрома Меккеля-Грубера.
• Свободного эстриола - малоактивного вне беременности женского гормона, критическое изменение его концентрации наблюдается при патологическом течении беременности и наличии пороков развития ребенка.
• Ингибина А - гормона, который вырабатывает желтое тело, исследование его концентрации и введение итоговых данных в интегральный тест предоставляет врачу возможность точно рассчитать риск рождения малыша с синдромом Дауна.

Будущей маме также проводят трансабдоминальное УЗИ для определения:

• расположения, толщины, структуры и степени зрелости «детского места»;
• состояния придатков, шейки и полости матки;
• количества околоплодных вод;
• параметров плода - объема головки, грудки, живота, длины парных костей;
• развития позвоночника, глаз, носа, рта;
• состояния сердечной мышцы, головного мозга, сосудов и жизненно важных висцеральных органов - желудка, почек, кишечника, мочевого пузыря.

После получения всех результатов, квалифицированный специалист рассчитывает МоМ-коэффициент, позволяющий оценить риск рождения ребенка с определенным генетическим заболеванием.

При заключении комбинированного теста о существующем риске врожденных аномалий плода 1:100, будущей маме рекомендуется проведение инвазивных методов диагностики:

• амниоцентеза - забора материала ДНК плода из околоплодных вод;
• кордоцентеза - отбора пуповинной крови.

Заключение о наличии высокого риска врожденных аномалий плода (1:250 и выше) не является окончательным диагнозом, в этом случае требуется консультация квалифицированного специалиста-генетика. Именно от его результатов будут зависеть дальнейшие действия родителей по сохранению или прерыванию беременности.