Перезвоните мне
Муковисцидоз
Главная / Справочник / Диагностика и профилактика некоторых заболеванийКак выявить муковисцидоз
Муковисцидоз – это одно из самых распространенных заболеваний, которое передается по наследству. Патология обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора, что вызывает серьезные нарушения в работе внутренних органов, в зависимости от этого определяются такие формы болезни:
- легочная. Больше всего поражаются легкие;
- кишечная. Происходит нарушения функции пищеварительной системы, которое связано с дисфункцией поджелудочной железы;
- смешанная. Патологический процесс затрагивает одновременно несколько органов;
- атипичная. Связанная с развитием цирроза печени, возникновением оттеков и пр.
Причины развития
Основная причина муковисцидоза – это наследственный фактор. Если заболевание присутствует в одно из родителей, то ребенок может быть здоровым, когда же мутация передается от обоих, то малыш рождается с указанным диагнозом.
Первые признаки и симптоматика
У детей, которые рождаются с такой патологий, часто возникают рецидивы пневмонии, отмечается физическая отсталость, нарушение стула, увеличение печени, отечность, часто появляются признаки синусита, панкреатита.
При легочной форме заболевания у больных появляется приступообразный кашель, кожа приобретает сероватый оттенок, со времен происходит деформация грудной клетки, возникает хроническое воспаление легких, которое перерастает в дыхательную недостаточность.
Во время нарушения функционирования желудочно-кишечного тракта диагностируется сильное газообразование, непериваривание пищи, сухость во рту, частые рвоты, боли в области живота, постоянная слабость и утомляемость.
Диагностика
В первую очередь, для выявления болезни врач осматривает пациента и изучает семейный анамнез с помощью специальной анкеты. Затем назначает наиболее точный метод выявления заболевания – ДНК-диагностику, также дополнительно проводятся такие исследования:
- анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина и глюкозы;
- тест на содержание ионов натрия и хлора в поте человека (как правило, данный показатель намного выше нормы);
- рентгеновское обследование легких;
- бронхоскопия;
- анализ кала и мочи;
- печеночные пробы;
- исследование мокроты;
- УЗИ органов пищеварительной системы.
Лечение
К сожалению, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако для поддержания нормального состояния пациентов врачи назначают специальную комплексную терапию, включающую такие основные направления:
- прием антибиотиков, они помогают эффективно бороться с инфекцией;
- муколитическая терапия, разжижает секрет бронхов;
- использование лекарственных средств, нормализующих функцию пищеварительного тракта;
- лечение противовоспалительными препаратами;
- применение поливитаминов.
© ООО «Центр диагностики ЭндоМедЛаб» 2013 - 2020- Все права защищены
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Наша лаборатория принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
** Размещенная на сайте информация и прейскурант не являются публичной офертой.