Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
ЭндоМедЛаб-Ярославль г. Ярославль, улица Некрасова, 34/76 Список анализов
Лаборатория ЭндоМедЛаб принимает участие в международном контроле качества ISO-9001
Перезвоните мне
        Медцентр - (4852) 74-5001
   Лаборатория -(495) 627-6103
Вход в систему
Запомнить меня
Забыли пароль?

Муковисцидоз

Главная / Справочник / Диагностика и профилактика некоторых заболеваний

Как выявить муковисцидоз


Муковисцидоз
Муковисцидоз – это одно из самых распространенных заболеваний, которое передается по наследству. Патология обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора, что вызывает серьезные нарушения в работе внутренних органов, в зависимости от этого определяются такие формы болезни:
  • легочная. Больше всего поражаются легкие;
  • кишечная. Происходит нарушения функции пищеварительной системы, которое связано с дисфункцией поджелудочной железы;
  • смешанная. Патологический процесс затрагивает одновременно несколько органов;
  • атипичная. Связанная с развитием цирроза печени, возникновением оттеков и пр.

Причины развития


Основная причина муковисцидоза – это наследственный фактор. Если заболевание присутствует в одно из родителей, то ребенок может быть здоровым, когда же мутация передается от обоих, то малыш рождается с указанным диагнозом.

Первые признаки и симптоматика


У детей, которые рождаются с такой патологий, часто возникают рецидивы пневмонии, отмечается физическая отсталость, нарушение стула, увеличение печени, отечность, часто появляются признаки синусита, панкреатита.

При легочной форме заболевания у больных появляется приступообразный кашель, кожа приобретает сероватый оттенок, со времен происходит деформация грудной клетки, возникает хроническое воспаление легких, которое перерастает в дыхательную недостаточность.

Во время нарушения функционирования желудочно-кишечного тракта диагностируется сильное газообразование, непериваривание пищи, сухость во рту, частые рвоты, боли в области живота, постоянная слабость и утомляемость.

Диагностика


Анализ крови
В первую очередь, для выявления болезни врач осматривает пациента и изучает семейный анамнез с помощью специальной анкеты. Затем назначает наиболее точный метод выявления заболевания –  ДНК-диагностику, также дополнительно проводятся такие исследования:
  • анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина и глюкозы;
  • тест на содержание ионов натрия и хлора в поте человека (как правило, данный показатель намного выше нормы);
  • рентгеновское обследование легких;
  • бронхоскопия;
  • анализ кала и мочи;
  • печеночные пробы;
  • исследование мокроты;
  • УЗИ органов пищеварительной системы.

Лечение


К сожалению, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако для поддержания нормального состояния пациентов врачи назначают специальную комплексную терапию, включающую такие основные направления:
  • прием антибиотиков, они помогают эффективно бороться с инфекцией;
  • муколитическая терапия, разжижает секрет бронхов;
  • использование лекарственных средств, нормализующих функцию пищеварительного тракта;
  • лечение противовоспалительными препаратами;
  • применение поливитаминов.
Помимо этого, больным прописывают калорийную диету, рекомендуют не перегружать организм, чаще отдыхать на свежем воздухе, проводить специальную дыхательную гимнастику,  постоянно контролировать массу тела.